Prevalencia y análisis clinicopatológico de pacientes con mutación en el gen PIK3CA con cáncer de mama avanzado Rh+/Her2- en el Instituto Oncológico Nacional De Panamá

Resumen

Antecedentes: La vía de señalización de la fosfoisitol 3-quinasa (PI3K), que promueve el crecimiento y el metabolismo de las células cancerosas, es la vía mutada con mayor frecuencia en el cáncer de mama y es asociada con quimioresistencia y mal pronóstico. En este estudio presentamos el primer análisis en población panameña y de la región, con anotaciones precisas de la mutación PIK3CA, las características clinicopatológicas y pronóstico. Métodos: Estudio exploratorio, donde se recolectaron prospectivamente tumores de 74 pacientes con cáncer de mama metastásico RH+/Her2- del Instituto Oncológico Nacional entre 2022 y 2023. Se realizó un ensayo de PCR en tiempo real para análisis de mutación en ADN extraído del material tumoral fijado en formalina e incluido en parafina para detectar mutaciones en los exones 1, 4, 7, 9 y 20 del gen PIK3CA. Resultados: La mediana de edad de las pacientes estudiadas fue 59 años. La mutación en PIK3CA se encontró en 33.8% (25/74) de pacientes con cáncer de mama, entre ellas 44% fueron mutaciones en el exón 20, 38% en el exón 9, 13% en el exón 4 y 5% en el exón 1. Se observó una correlación significativa entre la mutación y el  tener historia de cáncer en la familia (p= 0.005), y en pacientes postmepáusicas (P = 0.045).  No encontramos asociación entre la mutación y el tipo histológico, grado, tamaño tumoral ni estatus axilar al momento del diagnóstico. La mediana de supervivencia libre de progresión  no se alcanzó en ambos grupos y tampoco demostró una diferencia significativa. Conclusión: La prevalencia de la mutación es relativamente alta comparada con escenarios internacionales, puede ofrecer una ventaja para elegir las mejores opciones de tratamiento por lo que debe evaluarse de forma rutinaria durante las intervenciones clínicas.

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Abstract

Background: The phosphoisitol 3-kinase (PI3K) signaling pathway, which promotes cancer cell growth and metabolism, is the most frequently mutated pathway in breast cancer and is associated with chemoresistance and poor prognosis. In this study we present the first analysis in Panamanian and regional population, with precise antations of the PIK3CA mutation, clinicopathological characteristics and prognosis. Methods: Exploratory study, where tumors were prospectively collected from 74 patients with RH+/Her2- metastatic breast cancer from the Instituto Oncológico Nacional between 2022 and 2023. A real-time PCR assay for mutation analysis was performed on DNA extracted from formalin-fixed, paraffin-embedded tumor material to detect mutations in exons 1, 4, 7, 9 and 20 of the PIK3CA gene. Results: The median age of the patients studied was 59 years. The mutation in PIK3CA was found in 33.8% (25/74) of patients with breast cancer, among them 44% were mutations in exon 20, 38% in exon 9, 13% in exon 4 and 5% in exon 1. A significant correlation was observed between the mutation and having  history of cancer in the family (P = 0.005), and in postmepausal patients (P = 0.045). We did not found  association between the mutation and histologic type, grade, tumor size or axillary status at diagnosis. Median progression-free survival was t reached in both groups and did not show a significant difference. Conclusion: The prevalence of the mutation is relatively high compared to international settings, it may offer an advantage in choosing the best treatment options and should be routinely evaluated during clinical interventions.