Guía de Procedimientos Operacionales y Recomendaciones en la Implementación de Secuenciación de Nueva Generación para Diagnóstico Clínico

[Guía de Procedimientos Operacionales y Recomendaciones en la Implementación de Secuenciación de Nueva Generación para Diagnóstico Clínico]

Jorge David Mendez-Rios1

1. Caja de Seguro Social.

Publicado: 2019-04-30

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Resumen

[Standard Operational Procedures and Recommendations on Next Generation Sequencing for Clinical Diagnostics]

Resumen

La tecnología diagnóstica conocida como NGS por sus siglas en inglés, o Secuenciación de nueva generación, es relativamente nueva, y se está implementando en algunos hospitales de Panamá.  Esta tecnología a demostrado ser una herramienta muy eficiente para la detección de alteraciones genómicas o exómicas, tanto para la clínica como para la investigación.  Dada la complejidad de esta prueba, requiere una infraestructura y un número significativo de recursos humanos para poder implementar esta prueba. El propósito de este documento es establecer un marco de referencia para los procedimientos administrativos en cuanto a la realización de las pruebas de secuenciación por metodología NGS. A demás, servirá de punto de inicio para el establecimiento de programas internos de control de calidad y evaluación de calidad que la metodología requiere en nuestro país.

 

Summary

The technology known as Next-Generation sequencing is relatively new, and it is being implemented in a few Panamenian hospitals. It has demonstrated to be a very efficient tool to identify genomic and exomic variants in a clinical setting as for research. Because of its complexity, it requires an important infrastructure and a significant number of trained health-care professionals to carry out this test. The purpose of this document is to establish the first work frame for the administrative aspects for NGS diagnosis. Moreover, it will serve as a starting point to establish quality control procedures that the technology requires.

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Abstract

[Standard Operational Procedures and Recommendations on Next Generation Sequencing for Clinical Diagnostics]

Resumen

La tecnología diagnóstica conocida como NGS por sus siglas en inglés, o Secuenciación de nueva generación, es relativamente nueva, y se está implementando en algunos hospitales de Panamá.  Esta tecnología a demostrado ser una herramienta muy eficiente para la detección de alteraciones genómicas o exómicas, tanto para la clínica como para la investigación.  Dada la complejidad de esta prueba, requiere una infraestructura y un número significativo de recursos humanos para poder implementar esta prueba. El propósito de este documento es establecer un marco de referencia para los procedimientos administrativos en cuanto a la realización de las pruebas de secuenciación por metodología NGS. A demás, servirá de punto de inicio para el establecimiento de programas internos de control de calidad y evaluación de calidad que la metodología requiere en nuestro país.

 

Summary

The technology known as Next-Generation sequencing is relatively new, and it is being implemented in a few Panamenian hospitals. It has demonstrated to be a very efficient tool to identify genomic and exomic variants in a clinical setting as for research. Because of its complexity, it requires an important infrastructure and a significant number of trained health-care professionals to carry out this test. The purpose of this document is to establish the first work frame for the administrative aspects for NGS diagnosis. Moreover, it will serve as a starting point to establish quality control procedures that the technology requires.

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Citas

[1] Tavtigian, S.V., et al., Modeling the ACMG/AMP variant classification guidelines as a Bayesian classification framework. Genet Med, 2018. 20(9): p. 1054-1060.

[2] Biesecker, L.G., S.M. Harrison, and G. ClinGen Sequence Variant Interpretation Working, The ACMG/AMP reputable source criteria for the interpretation of sequence variants. Genet Med, 2018. 20(12): p. 1687-1688.

[3] Nykamp, K., et al., Sherloc: a comprehensive refinement of the ACMG-AMP variant classification criteria. Genet Med, 2017. 19(10): p. 1105-1117.

[4] Li, M.M., et al., Standards and Guidelines for the Interpretation and Reporting of Sequence Variants in Cancer: A Joint Consensus Recommendation of the Association for Molecular Pathology, American Society of Clinical Oncology, and College of American Pathologists. J Mol Diagn, 2017. 19(1): p. 4-23.

[5] Kulseth, M.A., Variant classification according to the ACMG Guidelines NSHG Website, 2017.

[6] Daniels, S., ariant interpretation using the ACMG - AMP guidelines. ACGS Website, 2017.

[7] TW, H.B. and T. Girke, systemPipeR: NGS workflow and report generation environment. BMC Bioinformatics, 2016. 17: p. 388.

[8] Pagin, A., et al., Applicability and Efficiency of NGS in Routine Diagnosis: In-Depth Performance Analysis of a Complete Workflow for CFTR Mutation Analysis. PLoS One, 2016. 11(2): p. e0149426.

[9] Mikhail, F.M., et al., Section E6.1-6.4 of the ACMG technical standards and guidelines: chromosome studies of neoplastic blood and bone marrow-acquired chromosomal abnormalities. Genet Med, 2016. 18(6): p. 635-42.

[10] Kleinberger, J., et al., An openly available online tool for implementing the ACMG/AMP standards and guidelines for the interpretation of sequence variants. Genet Med, 2016. 18(11): p. 1165.

[11] Richards, S., et al., Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med, 2015. 17(5): p. 405-24.

[12] Li, J., et al., An NGS Workflow Blueprint for DNA Sequencing Data and Its Application in Individualized Molecular Oncology. Cancer Inform, 2015. 14(Suppl 5): p. 87-107.

[13] Kishnani, P.S., et al., Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med, 2014. 16(11): p. e1.

[14] South, S.T., et al., ACMG Standards and Guidelines for constitutional cytogenomic microarray analysis, including postnatal and prenatal applications: revision 2013. Genet Med, 2013. 15(11): p. 901-9.

[15] Schaefer, G.B., Response to ACMG Practice Guidelines and ACMG Standards and Guidelines, Genetics in Medicine, July 2010, volume 12, number 7, pages 446-463 and 464-470. Genet Med, 2010. 12(11): p. 748-9.

[16] Hirsh, B., et al., Section E6 of the ACMG technical standards and guidelines: chromosome studies for acquired abnormalities. Genet Med, 2005. 7(7): p. 509-13.

[17] Sian Ellard, e.a., ACGS Best Practice Guidelines for Variant Classification 2018. ACGS Guidelines.

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