Enfermedad de Huntington en población panameña, 2007-2021

Luis Lee-Chen1,
Donna Chen de Lee1,
María Amaya Naranjo2,
Fernando Gracia1,
Mauricio Berenguer Sánchez1,
Enrique Austin Ward3
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Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.37980/im.journal.rmdp.20221866

Palabras clave:

Enfermedad de Huntington, epidemiología, incidencia, prevalencia, Panamá

Resumen

Introducción: La enfermedad de Huntington (EH) es un desorden neurodegenerativo autosómico dominante caracterizado por disfunción progresiva motora, cognitiva y psiquiátrica1. No se conoce la prevalencia de EH en Centro América (2-11). En Panamá no se han reportado estudios sobre esta Enfermedad. El objetivo es estimar la prevalencia de EH en población panameña.

Metodología: Se realizó un estudio descriptivo de casos con EH entre 2007 y 2021 en un hospital de tercer nivel. Se incluyeron individuos panameños, mayores de 15 años, un caso por familia, con cuadro clínico sugestivo, con o sin antecedentes familiares, resonancia magnética cerebral y prueba genética HTT positiva. Estos casos fueron incluidos en el Registro Nacional de Enfermedad de Huntington.

Resultados: Presentamos 11 casos índice, 6 femeninos.  Se estima una prevalencia de 0.25 x 100000 habitantes, edad promedio 40 años (rango 23-63), media 43±12.4, la edad de inicio 29 años (rango 14-43), media 27±11.13, presentación juvenil 3 casos. Se detectaron 91 sintomáticos de 185 familiares, transmisión predominante paterna, todos heterocigóticos. Alelo normal entre 13-23 repeticiones de CAG, mientras que alelo mutante oscila entre 41 y 59 repeticiones de CAG.

Conclusión: Este es el primer reporte de la EH en población panameña, la prevalencia estimada es baja de 0.25 x 100000 habitantes. Estudios futuros deberán realizarse para conocer la prevalencia en Panamá y Centro América además de determinar el origen ancestral de esta población.

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    Publicado

    2022-08-30

    Número

    AÑO 2022 VOLUMEN 42 NÚMERO 2

    Sección

    Artículos originales

    Licencia

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