Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 (CLN2): primer caso diagnosticado en Panamá, causado por una variante patogénica del gen TPP1 producida por una mutación sin sentido

Enrique Daniel Austin-Ward1,
Yadia Vergara2
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Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.37980/im.journal.rmdp.20231955

Palabras clave:

lipofuscinosis neuronal ceroidea, gen TPP1, depósito lisosomal, epilepsia refractaria

Resumen

Se presenta el caso clínico de un paciente con Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea tipo 2 (CLN2), condición genética producida por mutaciones en el gen TPP1. La CLN2 es una Enfermedad de Depósito Lisosomal (LSD), grupo de trastornos genéticos que forman parte de los Errores Innatos del Metabolismo, en los que se acumula un sustrato que no puede ser degradado a nivel de los lisosomas por la deficiencia en una enzima. En el caso de la CLN2, este déficit enzimático ocasiona un cuadro de deterioro neurológico acelerado con epilepsia refractaria, tratándose del primer caso descrito en la República de Panamá a la fecha. Esta condición es una enfermedad rara, y este reporte muestra la importancia de la necesidad de considerar la realización de paneles de diagnóstico genético cuando se presenta una epilepsia de difícil manejo en infantes.

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    Publicado

    2023-04-30

    Número

    AÑO 2023 VOLUMEN 43 NÚMERO 1

    Sección

    Artículos originales

    Licencia

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