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AÑO 2024 VOLUMEN 2 NÚMERO 1
AÑO 2024 VOLUMEN 2 NÚMERO 1
Publicado:
2024-04-30
Equipo Editorial
Equipo Editorial - Vol 2 Num 1 2024
Revista Genética y Genómica Clínica
Editorial
Conocimiento de las enfermedades genéticas raras en la práctica clínica diaria
Jorge D. Méndez-Ríos
1-2
Texto Completo (HTML)
PDF Acceso abierto
Artículos originales
Caracterización y prevalencia de comorbilidades en pacientes pediátricos con Síndrome de Down de Republica Dominicana
Katlin De La Rosa Poueriet, Andrea Irina Servalle Mella, Bary Bigay Mercedes
3-7
Texto Completo (HTML)
PDF Acceso abierto
Reporte de casos
Actuales retos diagnósticos genómicos en los Síndromes Hemofagocíticos en pediatría: reporte de caso
Juan Manuel Sánchez-Vargas, Lina Johanna Moreno Giraldo
8-15
Texto Completo (HTML)
PDF Acceso abierto
Agrecanopatías: Reporte de Displasia Espóndiloepifisiaria tipo Kimberley (SEDK) en una familia, producida por variante probablemente patogénica del gen ACAN no descrita previamente
Enrique Daniel Austin-Ward, Jean Villegas
16-22
Texto Completo (HTML)
PDF Acceso abierto
Revisión de la Literatura
Nefropatía membranosa: genética, antígenos y anticuerpos
Karen Courville, Norman Bustamante
23-28
Texto Completo (HTML)
PDF Acceso abierto
Información
Para lectores/as
Para autores/as
Para bibliotecarios/as
Idioma
English
Español (España)